Temel Bilgiler: Gen Oyunu

Genetik: kalıtımın karmaşık işleyişinin bilimi Gen

Genetik alanında çalışan pek çok insan DNA (deoksiribonükleik asit) ile ilgilidir. DNA’lar, hücrelerin çekirdeğinde, genetik özellikleri taşıdığı bilinen moleküllerdir.

Oysa genetik biliminin kurucusu sayılan, 19. yüzyıl rahibi Gregor Mendel, DNA’lar konusunda hiçbir şey bilmiyordu. Onun zamanından önce, kalıtımın özelliklerin karışması ya da uyuşması olduğu kabullenilmişti. Mendel’in çalışmaları, bir neslin özelliğinin bir sonrakine matematiksel bir kesinlikle ve ayrı “paketler” halinde geçtiğini ve kalıtım birimleri olan genlerin kalıtımsal özellikleri belirlediğini kanıtladı.

Bezelyeler üzerinde yürüttüğü deneylerde, Mendel, kalıtımda geçerli olan basit matematiksel oranlar bulmuştu. Tomurcukların kendi kendilerine tozaklanmasını sağlayarak, iki yıl boyunca, uzun ve kısa boylu bitkilerin art arda gelen nesillerini incelemişti. Daha sonra, sadece uzun “yavru” veren uzun bitkilerle sadece kısa “yavru” veren kısa bitkileri seçerek bunları çaprazlama tozakladı. Oluşan ürünlerin hepsi uzun boyluydu.

Melezler

Mendel bu yavrularını melez adını verdi, çünkü birbirine benzemeyen “ana, baba’lardan üremişlerdi. Onlara kısaca F₁ neslinin kendi kendini tozaklamasını sağladı, başka bir deyimle iki melezi “çiftleştirdi”. Oluşan ürün F₂ nesliydi ve 3 uzuna 1 kısa oranındaydı. Kısalık özelliği yok olmamış ama bir nesil için gizlenmişti. F₁ neslinde belirgin olan uzunluk özelliğine göre başat özellik, görünmeyen özelliği ise çekinik özellik adını verdi.

Mendel F₂, F₃ ve F₄ nesilerinin kendi kendilerine tozaklanmalarını sağlayarak deneyini sürdürdü. Tüm kısa bitkilerin yavruları 3 uzuna 1 kısa oranındaydı. Mendel, her ana, babadan gelen gametlerin (üreme hücreleri) özelliklerin nesilden nesile aktarılmasından sorumlu olan bir etmen içerdiğine karar verdi; bu etmenler, yetişkin bitkide gözükmese bile, değişmeden kalıyordu.

Mendel’in ilk yasası (ayrışma yasası) bu çalışmalar sonucu ortaya çıkmıştı. Bu yasa, özelliklerin tohumsal birim çiftlerince kontrol edildiğini ama tek bir gamette bu çiftten sadece birinin temsil edileceğini belirtiyordu. Tohumsal birimlere “gen” adı verilecekti.

Bundan sonra iki zıt özellik taşıyan bitkilerin çiftleştirilmesiyle ortaya çıkan ürünün özelliklerinin araştırılmasına geçildi. Mendel, sarı tohumlu yuvarlak bitkilerle, yeşil renkli buruşuk tohumlu bitkileri birleştirdi. Sonuç yuvarlak ve sarı tohumlardı. Yani, yuvarlaklık buruşukluğa ve sarı renk de yeşil renge başattı.

Yeniden F₁ meles nesil üretildi. 4 özelliğin hepsini gösteren tohumlar her kombinasyonda üretildi. Bu üretimdeki oranlar şöyleydi: 9 yuvarlak sarı, 3 yuvarlak yeşil, 3 buruşuk sarı ve 1 buruşuk yeşil.

Mendel’in ikinci yasası olan “bağımsız sınıflandırma yasası” bu sonuçlardan çıkarıldı; buna göre, zıt özellikler çiftçinin her biri, diğer çiftin herhangi biri ile birleşebiliyordu.

İnsanlardaki, kahverengi ve mavi gözlerin kalıtımı, Mendel’in kalıtımsal 3’e 1 oranına çok iyi bir örnektir. Kahverengi göz, maviye üstündür. Eğer kahverengi gözlü insanlar mavi gözlülerle birleşirse, onların çocukları bir kahverengi ve bir (gizli) mavi gen taşıyan kahverengi gözlü olacaktır. Bu bireyler tekrar çiftleştirilirse, bir mavi gözlü çocuğa karşılık üç kahverengi gözlü çocuk meydana getireceklerdir.

Mendel’in kalıtımsal oranları doğru olmakla birlikte bizim kalıtımımızın pek azı tek bir gen çifti tarafından kontrol edildiği için, insan hayatındaki durumlar daha karmaşıktır. Örneğin boy ve deri rengi ile ilgili özellikler 20 ya da daha çok çift tarafından kontrol edilir. Her çift Mendel’in tarif ettiği biçimde aynı matematiksel kesinlikle hareket eder, ama çok daha karmaşıktır.

Mendel’in bir özelliğin diğerine olan değişmez ve kesin başatlığı düşüncesinin ise evrensel geçerliliği yoktur. Örneğin, saf kırmızı ile saf beyaz çuha çiçeğinin ürünü yüzde 100 melezdir. Ama hepsi pembedir. Pembe çiçeklerin tozaklanmasından oluşan F₂ nesli yüzde 25 kırmızı yüzde 50 pembe ve yüzde 25 beyazdır. Yeni renk karmaşık nedenlerden dolayı ortaya çıkmıştır. Ve Mendel’in teorsinin genel geçerliliğini bozmaz.

Genetiği daha karmaşıklaştıran bir nokta şudur: bir kromozomda taşınan belli genler vardır ve bunlar bağımsız olarak aktarılmazlar, kromozamların oluşturduğu bağlantıdan ötürü birlikte taşınırlar. Örneğin seks kromozomları cinsel kalıtımdan sorumlu genleri taşımakla birlikte diğer karakterisk özellikleri etkileyen genleri de taşırlar. Bunlar seksle ilgili özellikler olarak bilinir. Örneğin renk körlüğü ve kellik bunlardandır. Bunlar dişiler tarafından taşınan genellikle erkeklerde görülen çekinik özelliklerdir.

Özelliklerideki farklılaşmalar genetik kompozisyonların değişikliğinden ileri gelir.

Bu farkları biz sonraki nesle kalıtsal olarak bırakırız. Ama genetikçiler çevresel faktörlerin de kalıtım üzerinde etkisi olup olmadığını araştırmışlardır. 1809’da Jean Baptiste Lamarck “kullanma kuramını” bu bağlamda ortaya atmıştı. Buna göre, örneğin zürafalar başlangıçta kısa uzana uzana, uzun boyunlu zürafalar meydana gelmişti.

19. yüzyılın sonlarına doğru, bu alandaki diğer bir çalışma, Weismann tarafından normal uzunlukta kuyrukları olan fareler üzerinde yapıldı. Onların kuyruklarını kesti fakat her yeni nesil normal kuyruklu olarak doğdu. Böylece Weismann, Lamarck’ın yanılmış olduğu sonucuna vardı.

Değişme, kromozomlardaki ya da genlerdeki rastlantısal genetik olayların (örneğin, hücre bölünmesi sırasında gen içeren bir kromozon parçasının kaybolması ya da genin kendi içinde değişmesi) sonucu olan mutasyonlardan (değişme) kaynaklanıyor olabilir.

Bitki ve hayvan yetiştiricileri mutasyona uğramış bireyleri dikkatle gözlerler. Eğer uygun özellikleri sahip bir cins keşfedilirse, bundan yararlanılır. Mutasyon geçirmiş ana, babalardan üreyen yavrular yetiştirilebilir ve istenen özellikler nesillerden nesillere aktarılabilir. Daha kolay yönetilen boynuzsuz inekler ve uzun bacaklılar kadar kolay kaçamayan kısa bacaklı koyunlar, başarılı mutasyon örnekleridir.

Her ikisinin de “gizli” ya da çekinik sarı saç geni taşıması koşuluyla, kahverengi saçlı bir ana babanın sarışın bir çocuk sahibi olmaları mümkündür. İki gen dört yoldan birleşebilir. Kahverengi başat olduğu için, dört permütasyon üçünde kahverengi saç oluşturur, birindeyse, gen çiftinden kahverengi hiç bulunmamaktadır.